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6月18日上午，随着一声高亢的哭声，中南大学第二附属医院通过PGT控制技术，首次获得成功阻塞Adams-Oliver综合症的身心健康体外小宝宝平安诞生，标志着该所应用PGT控制技术在阻塞、预防罕见病方面取得了重要突破。

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特殊母女渴求再婚身心健康小宝宝

一年前，带着再婚一个身心健康小孩的期盼渴求，病人中田和老公来到中南大学第二附属医院不育内科急诊。

中田结婚8年，2014年吉夫卡产时一男婴，哺乳期检查及出生评分均恒定。然而小孩一岁时却再次出现智力及动作发育落后， 1岁左右又再次出现视力障碍。2016年，小孩又被确诊家族性蕨科瓶内膜角膜病变，且再次出现四肢不对称的情况。DNA检验显示，小孩是Adams Oliver综合症病人。

据介绍，Adams Oliver综合症是罕见的遗传基因性高发畸形综合症，由DOCK6DNA变异呈常等位基因显性遗传基因病原，廉子婴儿的死亡率仅为两千分之一。临床表现以遗传性皮肤脊柱和神经性末端横向发育不良为主要特征，可伴有多脾脏发育不良和心脏、眼睛、神经系统疾病。

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三代体外控制技术阻塞罕见病遗传基因通道

介绍基本情况后，中南大学第二附属医院不育内科医师王兴玲、管一春、杨如镜等对中田的家庭高度重视。

经与耶鲁大学中心医院及上海儿童眼科遗传基因医师的远程诊治，结合病人的年龄和闭经，管一春、杨如镜为她制定了概念化的酸二钠方案，并决定实施PGT-M（单DNA病大分子遗传基因检验）助孕。

据介绍，目前国内关于AOS病例的文献报道鲜少，国内外都没有经PGT-M助孕后获得成功阻塞Adams Oliver综合症的前例。

PGT控制技术，俗称三代体外婴儿，是指借助遗传基因学检验控制技术对人工授精的受精卵卵等位基因或DNA进行检验，将恒定的受精卵卵置入子宫，从源头阻塞病原DNA变异向基因型传递，从而实现优生。

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经验血检验分析，夫妻二人均有DOCK6DNA残基变异。2019年7月4日，中田通过促排取卵14枚，其中11枚恒定受精卵，最终形成5枚可借助卵泡。将这5枚卵泡的造影剂细胞进行单DNA病大分子遗传基因检验后，验出1枚卵泡不携带父源及母源的病原变异。

就是这一枚小小的卵泡，点燃了中田母女孕育身心健康新生命的希望。

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幸孕母女迎来身心健康新生命

2019年10月12日，实验室受精卵卵学医师将仅有的1枚卵泡进行解冻复苏，移植医师顺利将其移植到中田的宫腔。

2019年11月11日，一个振奋人心的消息传来，中田怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。

2020年3月16日，经过羊水穿刺对胎儿等位基因行产前DNA检验，显示胎儿不携带DOCK6DNA变异，这意味着中南大学第二附属医院应用PGT-M控制技术获得成功阻塞了Adams-Oliver综合症的遗传基因DNA。

6月18日，在中南大学第二附属医院产一科和不育内科医护人员的共同见证下，孕38周的中田平安诞下了一名体重3040g、出生评分满分的身心健康男婴。

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管一春表示，目前国际确认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。我国各类罕见病病人大约超过2000万人，约80%的罕见病为遗传基因性疾病，大多缺乏有效治疗方法，对病人家庭及社会造成严重负担。

目前，通过PGT-M控制技术可以阻塞近百种单DNA罕见病的家族传递，给罕见病病人带来了孕育身心健康新生命的希望。

据介绍，自2017年开展PGT以来，中南大学第二附属医院不育内科目前可通过PGT-M控制技术获得成功对DNA诊断明确的100多种单DNA遗传基因病进行孕前阻塞，已帮助多个单DNA病家庭再婚了身心健康小宝宝。