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近日，南京大学医科大学独立设置李兆基疗养院受精卵置入前生物学确诊控制技术（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）即第二代体外婴儿控制技术又取得一大突破。

我省第一例MaReCs等位基因平衡易位乙肝病毒区分体外婴儿取得成功，实现平衡易位向基因型传递的精确阻塞！

走了那么多急弯

原来是妻子等位基因异常

王华（表弟）夫妻俩结婚8年了，在生小宝宝这件事上吃尽了苦。

在一次生理性胎停后，王华再也没能怀过孕。在江西当地疗养院做了不少治疗：子宫颈畅通度检查、酸二钠指导上床、因多囊子宫综合症接受微创下单侧子宫纸带术……可是依然没有用。

直到一年前，夫妻俩慕名而来来到李兆基疗养院不育中心，张松英秘书长项目组给夫妻俩做了脑脊液等位基因筛检，才发现王华妻子1号和2号等位基因出现平衡易位——这是慢性难产的主要生物学因素。等位基因平衡易位是什么？

静止人类细胞核中等位基因的数量、内部结构是相对静止的。当某一条等位基因上有几段搬"到另几段等位基因上，就称为等位基因平衡易位。

这是较为常见的一类等位基因内部结构形变，在目蛙婴儿中的死亡率约为1/500至1/1000。病人看起来一切都静止，相貌、心智、生长发育都静止，但到了再婚年龄会出现反复难产、新生儿病态或再婚心智低下儿等。

理论上，这类病人再婚等位基因静止后裔的机率仅为1/18，再婚平衡易位乙肝病毒后裔的机率为1/18，另有16/18受精卵因等位基因非toxic而难产或再婚性欲望。

1/18+1/18=1/9，我该怎么办？

解决等位基因平衡易位病人再婚问题，用的是第二代体外婴儿控制技术，包括受精卵置入前生物学筛检（PGS）和受精卵置入前生物学确诊（PGD）。

历经充分评估，张秘书长项目组给王华制定了促黄体生长发育方案。历经前期体重控制和心血管调养，王华成功进入周期，获得12枚黄体进行激光造影剂滋润胶原细胞核。

接下来，是极为关键的一步：通过MaReCs控制技术对12枚黄体进行检验，结果表明：10枚为非toxic黄体不适合移殖，仅1枚静止无腺黄体，另1枚为平衡易位乙肝病毒黄体。

2017年11月，历经子宫颈上皮细胞准备工作，王华的子宫颈内置入了这枚静止无腺的黄体并成功怀孕。

孕20周时盆腔拔牙检验，显示小宝宝等位基因无腺静止！与移殖前的确诊结果一致。什么是MaReCs？

和第二代体外婴儿控制技术答不同？

传统的置入前确诊方法（如荧光原位杂交控制技术、基因芯片等常规控制技术），对于等位基因平衡易位，只能确诊出等位基因非toxic，无法识别静止无腺受精卵和平衡易位乙肝病毒受精卵。

国外第二代体外婴儿比国内好吗

这意味着即使获得了适合妊娠的受精卵，还是有一半的机率会生出平衡易位乙肝病毒的小宝宝。这样的小宝宝在成年后也可能面临同样的再婚问题，如反复难产、再婚性欲望的风险。

而MaReCs控制技术，采用单细胞核全基因组扩增结合高通量测序方法，通过鉴定等位基因的断裂位点及附近单体型，可以区分等位基因完全静止与乙肝病毒受精卵。

MaReCs控制技术还可用于确诊罗氏易位等其他等位基因内部结构异常，精确阻塞其传递给基因型。

MaReCs控制技术，适用于所有等位基因平衡易位病人吗？

并不是。

运用MaReCs控制技术需要满足一定的判断条件，如必须要有适合移殖的静止"受精卵（包括静止无腺受精卵与乙肝病毒受精卵）和异常受精卵（剩余的16/18非toxic受精卵），以及明确的等位基因断裂位点。

因此，受精卵数量少或者判断条件不足都可能导致无法进行乙肝病毒区分，同时部分样本也存在无法检出、需要持续或重新送检样本的问题。MaReCs控制技术要经历哪些步骤？

与所有第二代体外婴儿流程一样，也包括酸二钠、取卵、受精、受精卵体外培养、造影剂、冷冻、复苏与移殖等过程。

1精子与卵子受精后分裂生长发育成受精卵。

2将受精卵放入培养箱内培养5-6天，生长发育至黄体阶段。

3利用显微操作控制技术从黄体的滋润细胞核中取出几个细胞核样本用于生物学检验，同时将黄体冷冻。首先筛选是否有可移殖受精卵，然后根据条件判断是否可进入下一步MaReCs区分静止无腺受精卵与乙肝病毒受精卵。

4等检验结果出来，进行子宫颈上皮细胞准备，优先选取静止无腺受精卵进行解冻和移殖。

5受精卵移殖成功后，必须在孕中期行盆腔拔牙进行确认。

温馨提醒：有胎停史的夫妇，建议尽早做双方等位基因检查，以便及时发现问题，少走急弯。若夫妇一方为等位基因平衡易位乙肝病毒，可以借助置入前生物学确诊控制技术助孕，降低反复难产的死亡率和再婚性欲望的风险，同时通过MaReCs控制技术有望阻塞平衡易位向基因型传递。

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李兆基疗养院不育中心介绍

李兆基疗养院不育中心成立于1998年，诞生了浙江省第一例卵胞浆内单精子显微注射体外婴儿。不育中心遗传项目组由不育临床女科与男科医生、受精卵学家、生物学医生、生物信息学医生组成。目前受精卵置入前生物学确诊/筛检控制技术的适应症包括等位基因病，如平衡易位、罗氏易位、倒位、可以进行置入前确诊的单基因性疾病、慢性难产以及高龄且需要辅助不育治疗等。所有周期均采用黄体期造影剂、单黄体冻胚移殖周期，解冻存活率接近100%，临床妊娠率接近70%。

遗传咨询门诊时间：每周二下午、周五下午及周四上午。

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