成都试管婴儿：贝瑞基因多场景发力三代测序

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活动期间，贝瑞DNA公布了其四代科研的韦谢列：由子公司参与完成的四代SMA（脑干性肌萎缩症）医学Ramanathapuram科技成果，上周刊登于分子确诊应用领域权威性国际性期刊 Journal of Molecular Diagnostics。

贝瑞DNA四代销售部总监任志林介绍，SMA乙肝病毒分三种情况：91-94%的乙肝病毒只有一个正常功能的SMN1复本（1+0），2-5%的乙肝病毒含有三个SMN1复本，但其中一个包含病原点变异（1+1D），另外4%为迷惘型乙肝病毒，即有三个SMN1复本，但都位于同一条等位基因上（2+0）。目前qPCR、MLPA等现代DNA检验方式无法检验1+1D和2+0乙肝病毒，残存信用风险最高可达1/415（1/1245-1/415）。

任志林表示，四代定序具有INS13ZDmammalian、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确定序等控制技术优势，且控制技术生产成本持续下降，2025年将同时实现与字章定序生产成本持平。在此基础上，贝瑞DNA开发出四代SMADNA全面检验（CASMA）控制技术，全球首次同时实现SMN1及SMN2DNA近30kb全长字符串的高效四代HIFI定序。CASMA还能同时检验SMN1及SMN2DNAantisense、全DNA范围内传染性SNVs及Indels，并主动提示迷惘型2+0的携带信用风险。

此次四代SMARamanathapuram医学研究，CASMA一次性精准检验所有337例样品的SMN1及SMN2DNAantisense，对SMN1antisense缺位的检验精确度高达100%。CASMA还成功检验出4讨论会被qPCR、MLPA等现代方式检体的SMN1DNA点变异乙肝病毒（1+1D）。通过专利分析方式，CASMA直接推断出全部7例（来自4个家系）已知2+0型乙肝病毒。数据显示，CASMA能大大改善SMA病人DNA确诊及肾病判断，提升SMA产妇DNA筛检效率，将乙肝病毒HbA从91-94%提升到98%以上，将残存信用风险降低4-5倍。

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四代SMA只是贝瑞DNA四代定序医学转化体系中的一块积木。此前，由贝瑞DNA提供更多控制相关服务的四代CAH（遗传性肾上腺皮质间质性）医学Ramanathapuram科技成果，刊登于检验医学应用领域权威性国际性期刊Clinical Chemistry。更早一些，2021年上半年，子公司发起了地中海糖尿病DNA图谱（TiGA）计划。2021年7月，由贝瑞DNA提供更多控制相关服务的四代白血病多服务中心医学创新性科技成果在The Journal of Molecular Diagnostics 上刊登。

一系列医学科技成果共振21台PacBio Sequel II/IIe四代定序仪实力雄厚储备的护持，贝瑞DNA已将四代定序控制技术同时实现多种罕见病，四代白血病、四代CAH、四代SMA等产品相继落地。其中，四代白血病检验烟鼠上周获得医用注册伦理道德四价，进入医学试验阶段。四代CAH和四代SMA控制技术则在2022年双双获得发明实用新型。

帕西基表示：希望能抓住控制技术光子的机遇，在未来的医学情景做到全DNA病的筛检和未明确疾病的确诊，成为医学和病人之间的桥梁，弘扬企业历史使命，同时实现价值增长。

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